z BIOLOGIĄ

Teraz wszystko więc zależy od tego, który plemnik zapłodni komórkę jajową. W wyniku zapłodnienia plemnikiem z chromosomem X powstanie dziewczynka, jeśli uda się to plemnikowi z chromosomem Y - powstanie chłopiec. Mówimy, że płeć determinowana jest przez chromosom otrzymany od ojca.

 

 

 

 

 

 

 

​

​

​

 

 

Jak widać prawdopodobieństwo urodzenia się dziewczynki lub chłopca jest takie samo i wynosi 50%.


Chromosom Y jest mały i zawiera niespełna 100 genów. Determinuje on płeć męską i poza tym nie zawiera żadnych istotnych dla życia genów (całe szczęście, bo przecież połowa ludzkości w ogóle go nie posiada!).

Natomiast na chromosomie X znajduje się dużo więcej genów (prawie 1100), wśród których są i takie które determinują płeć żeńską, i takie które są ważne dla poprawnego funkcjonowania organizmu człowieka. Ze względu na położenie tych genów na chromosomie X nazywamy je genami sprzężonymi z płcią (tak samo powiemy o cechach warunkowanych przez te geny).

W praktyce szkolnej omawia się dwa przykłady genów sprzężonych z płcią u człowieka:
- gen kodujący białko niezbędne do procesu krzepnięcia krwi; jego zmutowany, recesywny allel odpowiedzialny jest za chorobę zwaną hemofilią, objawiającą się upośledzeniem krzepliwości krwi ;
- gen zawierający informację o białku niezbędnym do prawidłowego rozróżniania kolorów; jego zmutowany, recesywny allel odpowiada za wadę wzroku zwaną daltonizmem (nierozpoznawanie niektórych barw, najczęściej czerwonej i zielonej).


DZIEDZICZENIE HEMOFILII

Choroba ta jest recesywna co znaczy, że allel warunkujący prawidłowe krzepnięcie krwi jest dominujący (H), zaś zmutowany allel powodujący problemy z krzepnięciem krwi jest recesywny (h).

W zapisie genów sprzężonych z płcią stosuje się następującą zasadę: odpowiedni allel zapisuje się jako indeks górny na literze X, zaś literę Y zostawia się "pustą" (na chromosomie Y nie ma żadnego odpowiadającego allelu).

Oznaczenia alleli:
X   - allel dominujący, kodujący białko odpowiedzialne za prawidłowe krzepnięcie krwi
X  - allel recesywny, nie kodujący białka odpowiedzialnego za prawidłowe krzepnięcie krwi, w wyniku czego proces ten zostaje upośledzony

Wszystkie możliwe genotypy i fenotypy:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

​

Jak widać ze względu na to, że kobieta ma dwa chromosomy X i na każdym z nich leży allel omawianego genu - może być:
- homozygotą dominującą X  X   i wtedy jest zdrowa
- homozygotą recesywną X  X   i wtedy będzie chora (sytuacja niezwykle rzadka)
- heterozygotą X  X   i wtedy zmutowany allel się nie ujawnia (kobieta jest zdrowa), ale może przekazać ten uszkodzony allel swojemu potomstwu i dlatego nazywamy ją nosicielką .

Z kolei mężczyzna, który posiada tylko jeden chromosom X, tym samym może mieć tylko i wyłącznie jeden allel omawianego genu:
- jeśli zawiera allel dominujący X  Y - jest zdrowy
- jeśli zawiera allel recesywny X  Y - jest chory.

Jak widać brak drugiego allelu uniemożliwia "zamaskowanie" jego obecności w fenotypie, mężczyzna nie może (tak jak kobieta) być nosicielem tej choroby, u niego choroba ujawnia się od razu , gdy tylko odziedziczy jeden uszkodzony allel. Z tego powodu na hemofilię częściej chorują mężczyźni.

Przykład I
Zdrowa kobieta spodziewa się dziecka z chorym na hemofilię mężczyzną. Jakie jest prawdopodobieństwo ujawnienia się tej choroby u ich potomstwa?

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

​

Odpowiedź:
Wszystkie dzieci tej pary będą zdrowe, choroba nie ujawni się u żadnego dziecka, ale wszystkie dziewczynki będą nosicielkami.

Przykład II
Kobieta jest nosicielką, mężczyzna jest zdrowy.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Odpowiedź:
Wszystkie córki będą zdrowe, choć istnieje 50% prawdopodobieństwo, że będą nosicielkami; istnieje 50% prawdopodobieństwo, że synowie będą chorzy i takie samo prawdopodobieństwo, że będą zdrowi.

Przykład III
Kobieta jest nosicielką, a mężczyzna jest chory.

​

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

​

Odpowiedź:
Istnieje 50% prawdopodobieństwo, że córki tej pary będą zdrowymi nosicielkami i takie samo, że będą chore; istnieje 50% prawdopodobieństwo, że synowie będą chorzy i takie samo prawdopodobieństwo, że będą zdrowi.

 

 

 

 

DZIEDZICZENIE DALTONIZMU

Choroba ta również jest recesywna co znaczy, że allel warunkujący prawidłowe rozpoznawanie kolorów jest dominujący (D), zaś zmutowany allel powodujący problemy z rozpoznawaniem kolorów jest recesywny (d).

Oznaczenia alleli:
X   - allel dominujący, kodujący białko odpowiedzialne za prawidłowe rozpoznawanie barw
X   - allel recesywny, nie kodujący białka odpowiedzialnego za prawidłowe rozpoznawanie barw, w wyniku czego ujawnia się daltonizm

Wszystkie możliwe genotypy i fenotypy:

​

​

​

 

 

 

 

​

​

 

​

Zasady dziedziczenia i ujawniania się tej choroby są identyczne jak w przypadku hemofilii (patrz wyżej).

                                                                                                       I znowu zachęcam do ćwiczeń, bo tylko praktyka czyni mistrza!
                                                                                                       Arkusz z krzyżówkami dot. cech sprzężonych z płcią   >>>

​

​